Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)

Τα άτομα που πάσχουν από EDS εμφανίζουν μια διαμαρτία που αφορά το συνδετικό ιστό, δηλαδή τον ιστό που παρέχει στήριξη σε πολλά μέρη του σώματος όπως το δέρμα, τους μύες και τους συνδέσμους. Το εύθραυστο δέρμα και οι χαλαρές αρθρώσεις που παρατηρούνται στα άτομα που πάσχουν από EDS είναι αποτέλεσμα του ελαττωματικού κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι μια πρωτεΐνη που δρα σαν κόλλα στο σώμα, δίνοντας δύναμη και ελαστικότητα στο συνδετικό ιστό.

Το EDS είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών παθήσεων του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από υπερευλυγισία των αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα του δέρματος και ευθραυστότητα των ιστών. Υπάρχουν 6 κύριοι τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Η ταξινόμηση των κύριων τύπων του EDS γίνεται ανάλογα με τα σημεία και συμπτώματα που εκδηλώνονται σε αυτούς. Κάθε τύπος EDS είναι μια ξεχωριστή διαταραχή που είναι οικογενής . Αυτό σημαίνει ότι ένας άνθρωπος που πάσχει από τον αγγειακό τύπο του συνδρόμου δεν είναι δυνατόν μελλοντικά να αποκτήσει απογόνους που θα πάσχουν από το κλασικό τύπο του συνδρόμου.

Ποια είναι τα συμπτώματα του EDS ;

Οι κλινικές εκδηλώσεις τους EDS πιο συχνά αφορούν τις αρθρώσεις και το δέρμα και περιλαμβάνουν:

Αρθρώσεις: υπερευλυγισία των αρθρώσεων, χαλαρές / ασταθείς αρθρώσεις που είναι επιρρεπείς σε συχνά εξαρθρώματα και υπεξαρθρήματα, υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων (κίνηση των αρθρώσεων πέραν του φυσιολογικού τους εύρους κινήσεων), πρώιμη έναρξη οστεοαρθρίτιδας.

Δέρμα: μαλακό, λείο, βελούδινης υφής δέρμα, εύθραυστο δέρμα που μπορεί να υποστεί κακώσεις και εκχυμώσεις (οι εκχυμώσεις μπορεί να είναι πολύ σοβαρές), έντονες ουλές, αργή και φτωχή επούλωση των πληγών, εμφάνιση τερμινθοειδών ψευδο-όγκων (σαρκώδεις αλλοιώσεις που σχετίζονται με ουλές που εμφανίζονται πάνω από περιοχές στις οποίες ασκείται πίεση).

Διάφορα / λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα: χρόνιος πόνος με πρώιμη έναρξη που προκαλεί έντονη καταβολή των δυνάμεων του πάσχοντα ( υνδεόμενος με τον υπερευλύγιστο τύπο EDS), αρτηριακή / εντερική / μητριαία ευθραυστότητα ή ρήξη (συνήθως συνδεόμενες με τον αγγειακό τύπο EDS), σκολίωση κατά τη γέννηση και ευθραυστότητα του σκληρού χιτώνα του ματιού (συνδεόμενη με τον κυφοσκωλιοτικό τύπο), υποτονία (συνδεόμενη με τον τύπο της χαλαρότητας της άρθρωσης), πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας και παθήσεις των ούλων.

Ποιοί είναι οι τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos ;

Υπάρχουν 6 κύριοι τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Η ταξινόμηση των κύριων τύπων του EDS γίνεται ανάλογα με τα σημεία και συμπτώματα που εκδηλώνονται σε αυτούς. Κάθε τύπος EDS είναι μια ξεχωριστή διαταραχή που είναι οικογενής. Αυτό σημαίνει ότι ένας άνθρωπος που πάσχει από τον αγγειακό τύπο του συνδρόμου δεν είναι δυνατόν μελλοντικά να αποκτήσει απογόνους που θα πάσχουν από το κλασικό τύπο του συνδρόμου.

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Ehlers-Danlos ;

Η ταξινόμηση των τύπων του EDS ξεκίνησε στα τέλη της δεκαετίας του 1960 και επισημοποιήθηκε στη νοσολογία του Βερολίνου. Με τον καιρό έγινε προφανές ότι τα διαγνωστικά κριτήρια που καθιερώθηκαν και δημοσιοποιηθήκαν το 1988 δεν διέκριναν επαρκώς μεταξύ των διαφόρων τύπων του EDS ή μεταξύ του EDS και των φαινοτυπικά όμοιων με αυτό παθήσεων. Το 1997 εκδόθηκε μια αναθεωρημένη νοσολογία γραμμένη στο Villefranche που επαναπροσδιόρισε τους τύπους του EDS.

Ποσό επικρατές είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos ;

Στις μέρες μας τα ερευνητικά δεδομένα τοποθετούν την επικράτεια του EDS σε 1 από κάθε 2500 έως 5000 άτομα. Γνωρίζουμε ότι προσβάλει άτομα και των δυο φύλων ανεξαρτήτως της φυλετικής και εθνικής τους προέλευσης .

Πως κληρονομείται το σύνδρομοEhlers-Danlos;

Τα δυο γνωστά πρότυπα κληρονομικότητας του EDS είναι το αυτοσωμικό επικρατές και το αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Ανεξαρτήτως του προτύπου κληρονομικότητας, δεν μπορούμε να επιλέξουμε ποια γονίδια θα μεταδώσουμε στα παιδιά μας.

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον που πάσχει από το σύνδρομοEhlers-Danlos ;

Η πρόγνωση του EDS εξαρτάται από το ξεχωριστό τύπο από τον οποίο πάσχει κάθε άτομο. Το προσδόκιμο επιβίωσης μειώνεται στα άτομα που πάσχουν από EDS αγγειακού τύπου εξαιτίας της πιθανότητας ρήξης οργάνων και αγγείων. Στους άλλους τύπους το προσδόκιμο επιβίωσης δεν επηρεάζεται.

Τι μπορούμε να κάνουμε;

Το στοιχείο που χαρακτηρίζει τα άτομα που πάσχουν από EDS είναι η αναζήτηση πληροφοριών. Η αύξηση της χρήσης του διαδικτύου έχει δώσει ένα σημαντικό πλεονέκτημα στις οικογένειες με μέλη που έχουν προσβληθεί από αυτό το σύνδρομο. Οι πάσχοντες και τα μέλη των οικογενειών τους ανταλλάσουν και μαθαίνουν πληροφορίες online από άλλα άτομα που είναι στην ιδία με αυτά κατάσταση και από πήγες ιατρικής γνώσης με τρόπους που μέχρι πρότινος δεν υπήρχαν.