Το σύδρομο αυτό είναι νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική καθυστέρηση και δυσμορφία του προσώπου. Ανακαλύφτηκε το 1964 από τον ´Αγγλο παιδίατρο Δρ Harry Angelman (1915 - 1996) ο οποίος πρώτος το περιέγραψε. Εκείνη την εποχή το σύνδρομο θεωρήθηκε σπάνιο, σήμερα όμως εκτιμάται ότι η παγκόσμια επικράτηση του AS είναι μεταξύ 1:20.000.
Που οφείλεται.
Οι έρευνες που έγιναν έδειξαν ότι τα άτομα με το AS έχουν πολύ μικρής έκτασης "διαγραφή" που σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο 15. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή μεταφέρεται από τη μητέρα στο παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς το παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi.
Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%) το παιδί κληρονομεί ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 15, ένα από πατέρα και ένα από μητέρα, ωστόσο το χρωμόσωμα που κληρονομεί από τη μητέρα λειτουργεί το ίδιο με εκείνο που κληρονομείται από τον πατέρα (το φαινόμενο αυτό είναι γνωστό ως "imprinting defect"). Ακόμα σπανιότερα (2-3%), το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος νούμερο 15 από τον πατέρα (και κανένα αντίγραφο από τη μητέρα). Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει "διαγραφή".
Το ΑS ανιχνεύεται με δυσκολία κατά τη γέννηση, διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση), ανιχνεύεται δε καλύτερα στην ηλικία των 4-7 ετών.
Χαρακτηριστικά.
´Ολα τα άτομα με ΑS έχουν τα παρακάτω χαρακτηριστικά: Σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης. Ελάχιστη ή και καμία γλωσσική ικανότητα. Χαμηλή επικοινωνιακή δεκτικότητα, βασίζεται κυρίως στις χειρονομίες και τα σημάδια. Κακό συντονισμό των κινήσεων, διαταραχή της ισορροπίας και της κίνησης. Εμφανή και μόνιμη κατάσταση χαράς, γέλιου και χαμόγελα όλη την ώρα (ονομάζεται και ευτυχισμένο σύνδρομο) και είναι εύκολα ευερέθιστο˙ επίσης έχουμε υπερκινητικότητα και μικρό εύρος προσοχής.
Συχνότερα συμπτώματα που συναντούμε. Σε περίπου 80% των πασχόντων από το ΑS εμφανίζονται τα παρακάτω συμπτώματα: Διανοητική υστέρηση. Το μέγεθος της κεφαλής είναι μικρότερο του κανονικού, το εγκεφαλογράφημά του δεν είναι κανονικό καί επιληψία.
Σπάνια συμπτώματα. Τα παρακάτω συμπτώματα τα συναντούμε σε μικρό αριθμό ατόμων με ΑS (περίπου το 20% των ατόμων που το έχουν). Αυτά είναι: Στραβισμός, δυσκολία στην κατάποση, ευδιάκριτη γλώσσα, προεξέχουσα γνάθος, συχνή έκκριση σάλιου, ισοπέδωση του πίσω μέρος του κεφαλιού, έντονη δίψα, υπερευσθησία στη ζέστα, αϋπνίες, το δέρμα και τα μάτια του δεν έχουν το κανονικό χρώμα και υπερκινητικότητα.
Τι μπορούμε να κάνουμε.
Αν και το ΑS δεν θεραπεύεται μπορούμε μερικά από τα συμπτώματα του να τα ελέγξουμε και να βελτιώσουμε την όλη κατάσταση του ατόμου. Την επιληψία π.χ. την ελέγχουμε με τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, υπάρχουν όμως δυσκολίες στον καθορισμό της ποσότητας και του είδους των φαρμάκων.
Για να βελτιώσουμε την ομιλία και την κινητικότητά του χρησιμοποιούμε κυρίως τη μουσικοθεραπεία και την υδροθεραπεία. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση, αλλά και η εργοθεραπεία είναι πολύτιμος βοηθός μας.
Τέλος οι ειδικοί θα μας βοηθήσουν να κάνουμε ότι είναι δυνατόν καλύτερο προκειμένου να βελτιώσουμε την κατάσταση του δικού μας ανθρώπου.
Πρέπει να γνωρίζουμε και τα εξής.
Στην ομάδα των ατόμων που παρουσιάζουν ΑS δεν έχουν όλα τα άτομα τα ίδια χαρακτηριστικά διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους. Κάποια μπορούν και ομιλούν και έχουν υψηλό βαθμό αυτογνωσίας, ακόμη δείχνουν μια βαθιά αγάπη στους γύρω τους.
Πολλές φορές η ικανότητα ενός ατόμου να μπορεί να περπατήσει ή να μιλήσει μπορεί να κάνει τους οικείους του να το παραμελήσουν.
Τα εξωτερικά και κλινικά χαρακτηριστικά του ατόμου με το σύνδρομο μεταβάλλονται με την ηλικία. Καθώς πλησιάζει στην ενηλικίωση υπερκινητικότητα αυξάνει καθώς και η αϋπνία. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου παραμένουν αναγνωρίσιμα, αλλά πολλές φορές σε πολλά άτομα έχουμε χαρακτηριστικά που μας θυμίζουν νεανική ηλικία.
Τα κορίτσια με ΑS κατά την εφηβική ηλικία έχουν έμμηνο ρύση και κανονική σεξουαλική ανάπτυξη.
Οι περισσότεροι ενήλικες με ΑS μπορούν να τρώνε με πιρούνι ή κουτάλι˙ έχουν καλή υγεία και φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Κάποιοι ενήλικες, κυρίως γυναίκες, είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία , ἐνώ άλλοι μπορεί να έχουν σκολίωση.
Η γενική κατάσταση του ατόμου μπορεί να γίνει αιτία να χάσει την αυτοεκτίμησή του και ως εκ τούτου μπορεί να έχουμε κοινωνικά προβλήματα.
Ομάδα υποστήριξης.
´Οπως όλα τα προβλήματα και οι δυσκολίες αντιμετωπίζονται καλύτερα όταν υπάρχουν γύρω μας άνθρωποι που δείχνουν ειλικρινές ενδιαφέρον για να μας βοηθήσουν, το ίδιο συμβαίνει και με την αντιμετώπιση του ΑS. ´Ετσι είναι καλό οι οικογένειες που αντιμετωπίζουν το πρόβλημα αυτό να κάνουν συλλόγους και να κινητοποιούνται προς κάθε κατεύθυνση για να τους δωθεί η απαιτούμενη προσοχή και βοήθεια. Δεν πρέπει ποτέ να ξεχνούνε το «εν τη ενώσει η ισχύς».
Πηγές και βοηθήματα
'Αγγελος Κουτουμάνος, Σύνδρομο Angelman, NOESI.gr
EPILEPTOLOGIST. RU, Angelman синдром, RU 2009
www.news medical.net, What is Angelm.., 2013
www. angelmansyndrome .org / Association Australia
J Artigas-Pallarésa, Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman, 2005
0 Σχόλια