Βρήκαν το γονίδιο που προκαλεί κληρονομική σκλήρυνση κατά πλάκας

Επιστήμονες από τον Καναδά εντόπισαν μία γενετική μετάλλαξη, η οποία προκαλεί μία σπάνια, κληρονομική μορφή σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Η μετάλλαξη ανιχνεύθηκε στο DNA δύο καναδικών οικογενειών, πολλά μέλη των οποίων πάσχουν από την πρωτοπαθώς εξελισσόμενη μορφή της νόσου, κατά την οποία τα συμπτώματα του ασθενούς επιδεινώνονται σταθερά από την πρώτη στιγμή που εμφανίζονται.

Μάλιστα είναι τόσο ισχυρή, ώστε το 70% των φορέων της στις δύο οικογένειες έχουν ήδη νοσήσει.

«Είναι σαν να γεννήθηκαν στην άκρη ενός γκρεμού και κάτι τους έδωσε την ώθηση για να πέσουν σε αυτόν», δήλωσε χαρακτηριστικά ο επιβλέπων ερευνητής δρ Carles Vilarino-Guell, επίκουρος καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και διευθυντής του Εργαστηρίου Γενετικής Έρευνας για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας.

«Δεν ξέρουμε ακόμα τι είναι αυτό, έχουμε πολλή ακόμα έρευνά μπροστά μας, αλλά οπωσδήποτε κάναμε το πρώτο, ουσιώδες βήμα στην αναζήτηση μιας αιτίας για τη νόσο», πρόσθεσε.

Όπως εξηγούν ο δρ Vilarino-Guell και οι συνεργάτες του στην επιθεώρηση «Neuron», η μετάλλαξη που εντόπισαν αφορά το γονίδιο NR1H3, το οποίο παράγει μία πρωτεΐνη (λέγεται LXRA) που λειτουργεί σαν «διακόπτης» άλλων γονιδίων, ορισμένα εκ των οποίων σταματούν την έντονη φλεγμονή που βλάπτει την μυελίνη ουσία στον εγκέφαλο και άλλα παράγουν νέα μυελίνη ουσία για να επιδιορθωθούν οι βλάβες.

Η μυελίνη ουσία βρίσκεται στο επίκεντρο της παθοφυσιολογίας της νόσου, διότι η λανθασμένη καταστροφή της από τον ίδιο τον οργανισμό ευθύνεται για τα συμπτώματα της σκληρύνσεως.

Οι ερευνητές λένε πως παρότι μόνο ο ένας στους 1.000 πάσχοντες από σκλήρυνση κατά πλάκας φέρει την κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο NR1H3, ο εντοπισμός της είναι σημαντικός διότι αποκαλύπτει έναν βιολογικό μηχανισμό για την εξέλιξη της νόσου - και η εξέλιξη δεν συμβαίνει μόνο στις κληρονομούμενες μορφές της.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας έχει τρεις βασικές μορφές:
* Την υποτροπιάζουσα, που χαρακτηρίζεται από εξάρσεις και υφέσεις και αντιπροσωπεύει το 85% των κρουσμάτων. Έπειτα από 15-20 χρόνια νόσου, στους περίπου μισούς ασθενείς μετατρέπεται σε δευτεροπαθώς εξελισσόμενη νόσο.

* Την (κληρονομική ή μη-κληρονομική) πρωτοπαθώς εξελισσόμενη, που αντιπροσωπεύει το 10-15% των κρουσμάτων και χαρακτηρίζεται από προοδευτική επιδείνωση ευθύς εξαρχής.

* Την καλοήθη, που αντιπροσωπεύει το 1-3% των κρουσμάτων. Οι ασθενείς παρουσιάζουν μία ή δύο εξάρσεις, αλλά στη συνέχεια η ασθένειά τους «παγώνει», είτε κάνουν θεραπεία είτε όχι.
ygeia.tanea.gr
 skplakas.gr