Αρθρογρύπωση

Η αρθρογρύπωση (ή συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση) (AMC) είναι συγγενές, μη προοδευτικό, νευρομυϊκό σύνδρομο, χαρακτηριζόμενο από σοβαρές πολλαπλές γενικευμένες συγκάμψεις των αρθρώσεων, μυϊκή αδυναμία και ίνωση (Donohue M and Bleakney DA, 1995).
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ:

Η αρθρογρύπωση αποτελεί μέρος των εκδηλώσεων πολλών παθολογικών καταστάσεων οφειλόμενων σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, γονιδιακές ανωμαλίες και γνωστές ή άγνωστες νοσολογικές οντότητες. Η κυριότερη αιτία της είναι η μακροχρόνια ακινητο­ποίηση του εμβρύου στη μήτρα λόγω εμβρυικών ανωμαλιών ή μηχανικών κωλυμάτων, ή νοσολογικών καταστάσεων της μητέρας (π.χ. λοιμώξεις, φάρμακα, τραύματα, άλλα νοσήματα). Η καθολική ακινησία του εμβρύου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πολυϋδράμνιο, υποπλασία των πνευμόνων, μικρογναθία, οφθαλμικό υπερτελορισμό και βράχυνση του ομφάλιου λώρου.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ:
Στην AMC προσβάλλονται, κατά σειρά συχνότητας, τα κάτω άκρα, τα ισχία, οι πηχεοκαρπικές, τα γόνατα και οι αγκώνες. Η προσβολή είναι συμμετρική και αφορά και τα 4 μέλη. Η AMC διακρίνεται σε 2 τύπους (Donohue M and Bleakney DA, 1995) :
Στον 1^ο τύπο, οι ασθενείς παρουσιάζουν συγκάμψεις και εξάρθρημα των ισχίων, πλατυποδία, έκταση των γονάτων, συγκάμψεις των αγκώνων, των πηχεοκαρπικών και των δακτύλων.
Ο 2^ος τύπος παρουσιάζεται με έσω στροφή των ώμων, έκταση των αγκώνων, πρηνισμό του αντιβραχίου, συγκάμψεις και ωλένια απόκλιση των πηχεοκαρπικών, συγκάμψεις των γονάτων, απαγωγή και εξωτερική στροφή των ισχίων και πλατυποδία.
Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σκολίωση, υποπλασία των πνευμόνων η οποία οδηγεί σε αναπνευστικά προβλήματα, αναστολή της ανάπτυξης, παραμορφώσεις του προσώπου και της γνάθου, μεσοπροσωπικό αιμαγγείωμα και κήλες.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
Συγκάμψεις. Αφορούν συχνότερα τις περιφερικές αρθρώσεις, αυξανόμενες σε βα-ρύ­τητα προς την περιφέρεια, και μπορεί να είναι ενδογενείς ή εξωγενείς. Οι ενδογενείς συγκάμψεις συνδέονται συνήθως με πολυϋδράμνιο. Είναι συμμετρικές και συνοδεύονται από διάταση του δέρματος, ανάπτυξη πτερυγίων κατά μήκος των αρθρώσεων και απουσία των καμπτικών πτυχών. Οι εξωγενείς συνδέονται με ανωμαλίες της θέσης των μελών, μεγάλα πτερύγια ώτων, χαλαρό δέρμα και φυσιολογικές ή αυξημένες καμπτικές πτυχές. Τα νεογνά φυσιολογικά μπορεί να έχουν ήπιες συγκάμψεις των αρθρώσεων, οι οποίες δεν πρέπει να συγχέονται με τις αρθρογρυπωτικές συγκάμψεις.

Ανωμαλίες κρανίου - προσώπου :

• Ανωμαλίες κρανίου (κρανιοσυνοστέωση, μικροεγκεφαλία, μικροκεφαλία, ασυμμετρία κρανίου)
• Ανωμαλίες υπερώας (υψηλή υπερώα, υπερωϊοσχιστία, υποβλεννογόνια σχισμή)
• Ασυμμετρία προσώπου
• Δυσπλασίες ΚΝΣ
• Μικρογναθία
• Οφθαλμικές ανωμαλίες (μικροί, παραμορφωμένοι οφθαλμοί, θόλωση κερατοει­δούς, υπερτελορισμός, βλεφαρόπτωση, στραβισμός)
• Ρινικές ανωμαλίες (επιπέδωση ρινικής γέφυρας – συμπίεση κορυφής ρινός - υψηλή ρινική γέφυρα)
• Τρισμός

Ανωμαλίες αναπνευστικού συστήματος

• Σχισμές και στένωση τραχείας και λάρυγγα
• Υποπλασία και αδυναμία των αναπνευστικών μυών ή υποπλασία του δια­φράγματος

Ανωμαλίες μελών, αρθρώσεων και ΣΣ

• Απουσία επιγονατίδας
• Ατρακτοειδής ή κυλινδρική διαμόρφωση των μελών, με λέπτυνση του υποδόριου ιστού και απουσία δερματικών πτυχών 
• Βραχυδακτυλία
• Βράχυνση των μελών
• Εξάρθρημα της κεφαλής της κερκίδας
• Kερκιδωλενική συνοστέωση
• Πτερύγια
• Συνδακτυλία
• Σκολίωση
• Συγγενές εξάρθρημα του ισχίου

Ανωμαλίες των αγγείων του δέρματος

• Αιμαγγειώματα
• Kυάνωση και ψυχρότητα περιφερικών μελών
• «Μαρμάρινο δέρμα» (cutis marmorata)

Καρδιακές ανωμαλίες

• Μυοκαρδιοπάθεια
• Συγγενείς ανωμαλίες

Νευρολογικές ανωμαλίες

• Αισθητικές διαταραχές
• Διανοητική καθυστέρηση
• Επιβράδυνση, επιτάχυνση ή απουσία των εν τω βάθει αντανακλαστικών
• Λήθαργος
• Σπασμοί

Μυϊκές ανωμαλίες

• Μυϊκές δυσπλασίες
• Μαλάκυνση των μυών
• Ινώδεις ταινίες
• Ανώμαλες προσφύσεις τενόντων
• Υποπλασία των μυών των μελών και έντονη υποτονία, η οποία μπορεί να εκληφθεί ως μυϊκή αδυναμία ή μυοπάθεια

Ανωμαλίες του συνδετικού ιστού

• Ανωμαλίες της πρόσφυσης και του μήκους των τενόντων
• Ανωμαλίες του τριχωτού της κεφαλής
• Αμνιωτικές ταινίες μελών
• Ανωμαλίες των ονύχων
• Βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες ή διαφραγματοκήλες
• Δερματικά πτερύγια κατά μήκος αρθρώσεων με περιορισμένη κινητικότητα 
• Δερματικά κοιλώματα, συχνά πάνω από αρθρώσεις με περιορισμένη κινη­τικότη-τα
• Ελάττωση ή αύξηση του υποδόριου λίπους
• Ζυμώδες, παχύ ή υπερευλύγιστο δέρμα
• Πάχυνση των αρθρώσεων
• Προκνημιαία γραμμική δερματική εντομή 
• Συνφαλαγγισμός

Άλλες ανωμαλίες

• Ανωμαλίες νεφρών, ουρητήρων και ουροδόχου κύστης
• Απουσία των χειλέων του αιδοίου
• Ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης
• Κήλες (βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες)
• Κρυψορχία
• Μικροφαλλία
• Συχνά κατάγματα των μακρών οστών κατά την διάρκεια του τοκετού.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

• Αγκύλωση
• Απουσία επιγονατίδας
• Βραχιονοκερκιδική συνοστέωση
• Οστικές ανωμαλίες (ευθραυστότητα οστών, υπεράριθμα οστά ή έλλειψη οστών καρπού και ταρσού)
• Σκολίωση