Α. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ)
Η Μεσογειακή Αναιμία (Μ.Α) ή νόσος του Κούλεϋ (Cooley) ή θαλασσαιμία, είναι η νόσος που χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο αναιμίας στη χώρα μας. Είναι επίσης συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και τη Ν.Α Ασία.Ανήκει στις κληρονομικές ασθένειες – προκαλείται δηλαδή από ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.
Β. ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με Μ.Α γιατί φαίνονται υγιείς κι επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν, ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό.
Προσοχή! Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ή αλλιώς ετεροζυγώτες) της Μεσογειακής Αναιμίας (θαλασσαιμίας).
Η συχνότητα των φορέων της Μ.Α στην Ελλάδα γενικά αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της Μ.Α είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση διαφαίνεται από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Στις εικόνες που ακολουθούν μπορούμε να δούμε αναλυτικά το πώς μεταδίδεται κληρονομικά η νόσος. Οι φορείς συμβολίζονται σαν κοκκινόασπρα ανθρωπάκια και στην εικόνα 1 παρατηρούμε πως ο γάμος ενός φορέα με άτομο που δεν έχει αιματολογικό πρόβλημα δεν διατρέχει κίνδυνο να φέρει στον κόσμο παιδιά με Μ.Α. Αυτά θα είναι υγιή ή ετερόζυγα όπως ο ένας γονέας.
Όμως όταν έχουμε γάμο μεταξύ ετεροζυγωτών τότε τα δεδομένα αλλάζουν επικίνδυνα. Στην εικόνα 2, φαίνεται σχηματικά πως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί με Ομόζυγη Μ.Ααπό γονείς-φορείς. Σύμφωνα με τους σχηματικούς συνδυασμούς Μ.Α θα έχει ένα στα τέσσερα παιδιά. Η πιθανότητα αυτή (25%) δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με Μ.Α.
Πρέπει να τονιστεί επίσης πως όταν και οι δύο γονείς είναι πάσχοντες από Μ.Α τότε όλα τα παιδιά τους θα είναι θαλασσαιμικά.
Ακόμη όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από Μ.Α και ο άλλος είναι φορέας μόνο της νόσου, τότε θα γεννηθούν κάποια θαλασσαιμικά παιδιά και κάποια που θα είναι φορείς. Οι πιθανότητες είναι 50% και στις δύο περιπτώσεις.
Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά φορείς.
Γ. ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα που υπάρχουν, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Μ.Α (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας, έτος 1997) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 10 άτομα που προστίθενται. Οι πάσχοντες παρακολουθούνται τακτικά σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Δ. ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας, παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα δεν είναι εύκολο στην εφαρμογή του γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες. Προτιμάται φρέσκο αίμα, ηλικίας μικρότερης των 7 ημερών γιατί έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση.
Προσοχή! Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ή αλλιώς ετεροζυγώτες) της Μεσογειακής Αναιμίας (θαλασσαιμίας).
Η συχνότητα των φορέων της Μ.Α στην Ελλάδα γενικά αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της Μ.Α είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση διαφαίνεται από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Στις εικόνες που ακολουθούν μπορούμε να δούμε αναλυτικά το πώς μεταδίδεται κληρονομικά η νόσος. Οι φορείς συμβολίζονται σαν κοκκινόασπρα ανθρωπάκια και στην εικόνα 1 παρατηρούμε πως ο γάμος ενός φορέα με άτομο που δεν έχει αιματολογικό πρόβλημα δεν διατρέχει κίνδυνο να φέρει στον κόσμο παιδιά με Μ.Α. Αυτά θα είναι υγιή ή ετερόζυγα όπως ο ένας γονέας.
Πρέπει να τονιστεί επίσης πως όταν και οι δύο γονείς είναι πάσχοντες από Μ.Α τότε όλα τα παιδιά τους θα είναι θαλασσαιμικά.
Ακόμη όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από Μ.Α και ο άλλος είναι φορέας μόνο της νόσου, τότε θα γεννηθούν κάποια θαλασσαιμικά παιδιά και κάποια που θα είναι φορείς. Οι πιθανότητες είναι 50% και στις δύο περιπτώσεις.
Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά φορείς.
Γ. ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα που υπάρχουν, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Μ.Α (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας, έτος 1997) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 10 άτομα που προστίθενται. Οι πάσχοντες παρακολουθούνται τακτικά σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Δ. ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας, παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα δεν είναι εύκολο στην εφαρμογή του γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες. Προτιμάται φρέσκο αίμα, ηλικίας μικρότερης των 7 ημερών γιατί έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση.
0 Σχόλια