τη διάρκεια της Τρίτης Σταυροφορίας, με την πώληση της Κύπρου στη Δυναστεία των Λουζινιανών Φράγκων κατά το 1191. Το γεγονός ότι δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για τους ασθενείς, το ενδιαφέρον επικεντρώνεται, πλέον, στην πρόληψη.
Στο πλαίσιο του προγράμματος για τον προληπτικό προγεννητικό έλεγχο που εφαρμόζεται σε νέα ζευγάρια που κατάγονται από την Πάφο, έχουν σταλεί μέχρι σήμερα 830 δείγματα στο Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας, όπου υποβλήθηκαν στην εξέταση για την «Αταξία του Φρίντριχ». Τα αποτελέσματα είναι ανησυχητικά, καθώς ένας στους δώδεκα που υποβλήθηκαν στην εξέταση είναι φορέας του στίγματος της «Αταξίας του Φρίντριχ», ενώ το τελευταίο διάστημα έφηβοι διαγνώστηκαν με την ανίατη ασθένεια.
Η Διευθύντρια του Τμήματος Νευρογεννητικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κυπρούλα Χριστοδούλου, σε δηλώσεις της στη «Σ», ανέφερε ότι ο προγεννητικός έλεγχος είναι επιβεβλημένος, καθώς μόνο με αυτόν τον τρόπο θα υπάρξει περιορισμός. «Η αταξία του Φρίντριχ κληρονομείται με αυτοματικό υπολειπόμενο γόνο. Δύο γονείς οι οποίοι είναι φορείς και απόλυτα υγιείς οι ίδιοι, έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια του Φρίντριχ (ίδιος τρόπος κληρονόμησης με τη Μεσογειακή Αναιμία). Η συχνότητα της ασθένειας σε άλλους πληθυσμούς είναι περίπου 1 στα 50.000 άτομα και η ύπαρξη φορέων δεν είναι συχνή (1 στα 90 άτομα σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς). Η Εκπρόσωπος της Επιτροπής Πρωτοβουλίας για Ενημέρωση σχετικά με την «Αταξία του Φρίντριχ» Μαρία Λοϊζίδου απευθύνει έκκληση στα νέα ζευγάρια, που σκοπό έχουν να αποκτήσουν παιδιά, να υποβληθούν σε αιματολογική εξέταση που διενεργείται δωρεάν στο Γενικό Νοσοκομείο Πάφου, ώστε να εξακριβώνεται εάν είναι φορείς της ασθένειας.
1. Αταξία, δηλαδή έλλειψη συντονισμού των κινήσεων, με αποτέλεσμα αστάθεια στο περπάτημα. Προοδευτικά, η αστάθεια χειροτερεύει, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να καταλήγουν να χρησιμοποιούν αναπηρικό τροχοκάθισμα.
2. Αρκετά χρόνια από την έναρξη της αταξίας παρατηρείται έλλειψη συντονισμού και στις κινήσεις των χεριών.
3. Δυσαρθρία, δηλαδή δυσκολία στην ομιλία, που επίσης παρουσιάζεται αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της ασθένειας. Λόγω της μακροχρόνιας πορείας αυτών των ασθενών προκύπτουν πάρα πολλές επιπλοκές, οι οποίες χρειάζονται μία πολυθεματική ομάδα υποστήριξης και μεγάλο οικονομικό κόστος για τη συντήρησή τους. Συχνή επιπλοκή είναι η σκολίωση και 20% περίπου χρειάζεται διορθωτική επέμβαση, γι' αυτόν τον λόγο 25% των ασθενών θα αναπτύξουν διαβήτη, με όλες τις επιπλοκές του και 25% θα αναπτύξουν καρδιομυοπάθεια, με επίσης όλα τα συνεπακόλουθα. Λόγω της χρόνιας καθήλωσης θα προκύψουν καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές.
Σε όλη την πορεία της ζωής τους θα χρειάζονται φυσικοθεραπεία για να μην προκύπτουν επιπλοκές από κατακλίσεις, δυσκαμψία αρθρώσεων κ.λπ. Θα χρειάζονται λογοθεραπεία, λόγω δυσαρθρίας αρχικά και ακολούθως λόγω δυσφαγίας. Επίσης, θα χρειάζονται βελτιώσεις στο σπίτι για πρόσβαση και χρήση των απαραίτητων οικιακών χώρων και εξοπλισμών.
0 Σχόλια