Βρήκαν ένα γενετικό ελάττωμα που φαίνεται πως αυξάνει την πιθανότητα για ενδεχόμενο πρόβλημα.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένα τμήμα του χρωματοσώματος 16 είτε λείπει είτε είναι διπλότυπο σε περίπου 1% ατόμων με....
αυτισμό ή παρεμφερείς δυσλειτουργίες.
Αυτό μπορεί να μην είναι μεγάλο ποσοστό, αλλά τα άτομα που έχουν το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα παρουσιάζουν τεράστιες πιθανότητες να γίνουν αυτιστικά.
Στην πραγματικότητα τα παιδιά με τη γονιδιακή ανωμαλία έχουν 100% αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό σε σχέση με τα κανονικά παιδιά.
Η σημαντικότερη ανακάλυψη είναι πως το εν λόγω ελάττωμα στο χρωματόσωμα δεν είναι κληρονομικό.
Στην έρευνα , όπου εξετάσθηκαν εκατοντάδες παιδιά, βρέθηκε πως η γονιδιακή ανωμαλία ενός αυτιστικού παιδιού δεν υπήρχε στον πατέρα ή τη μητέρα.
Έτσι, οι επιστήμονες καταλήγουν πως πρόκειται για μια μετάλλαξη γονιδίου εντελώς απρόβλεπτη και τυχαία.
Ο δρ. Steven Scherer, μεγάλος ερευνητής στη Γενετική Βιολογία του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Παίδων του Τορόντο ισχυρίζεται πως τα νέα είναι καλά για τους γονείς των αυτιστικών παιδιών.
Ο δρ. Daly από το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης λέει πως ενώ η επιστήμη έχει μακρύ δρόμο να διανύσει για να ανακαλύψει πως μεταλλάσσεται το συγκεκριμένο χρωματόσωμα αυξάνοντας τον κίνδυνο για αυτισμό, ωστόσο θεωρεί πως η ανακάλυψη είναι εξαιρετικής σημασίας για την έρευνα.
Οι μέχρι σήμερα μελέτες δείχνουν πως το 90% των περιπτώσεων αυτισμού οφείλονται σε κάποια γενετική ανωμαλία, αλλά μόνο 10% μπορούν να αποδοθούν σε γνωστά γενετικά και γονιδιακά σύνδρομα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας θα μπορούσαν να αποδειχθούν σπουδαία στις διαγνωστικές μεθόδους, επιταχύνοντας τη διάγνωση του αυτισμού. Εξακριβώνοντας τις ανωμαλίες στα γονίδια οι γιατροί θα μπορούν να έχουν το πρώτο κλινικό εργαλείο διάγνωσης του αυτισμού.
Ο Dr. Scherer από το Τορόντο ευελπιστεί πως σύντομα θα ετοιμασθεί το τεστ για την ανίχνευση ανωμαλιών στο χρωματόσωμα 16 του DNA, γεγονός που θα δώσει ελπίδες για πρόληψη της ασθένειας ή για την έγκαιρη θεραπευτική αγωγή της.
0 Σχόλια