Είναι ο πρώτος άνθρωπος, του οποίου η γονιδιακή ακολουθία αποκωδικοποιήθηκεγια να διαγνωστεί η ασθένειά του και φαίνεται πως, όταν πρόκειται για σπάνιες νόσους που είναι δύσκολο να διαγνωστούν, η αποκωδικοποίηση της ακολουθίας του DNA µπορεί να δώσει τη λύση.
Η σπάνια ασθένεια του Νίκολας Βόλκερ από
το Μάντισον του Ουισκόνσιν στις ΗΠΑ έγινε αντιληπτή το 2007.
Ηταν µόνο δύο ετών όταν η µητέρα του ανακάλυψε ένα απόστηµα στον πρωκτό του. ∆ηµιουργήθηκαν οδυνηρά συρίγγια, τρύπες που οδηγούσαν από το έντερο στο δέρµα του.
Υποβλήθηκε σε πολλές επεµβάσεις, αλλά η αιτία της κατάστασής του δεν εντοπιζόταν και έµοιαζε βέβαιο ότι ο µικρός Νίκολας θα πέθαινε.
Το ανοσοποιητικό σύστηµα επιτίθετο στην εντερική του οδό. Τελικά τον Ιούνιο του 2009, καθώς η υγεία του παιδιού χειροτέρευε, οι γιατροί στο Ιατρικό Κολέγιο του Ουισκόνσιν αποφάσισαν να αποκωδικοποιήσουν την ακολουθία των γονιδίων του, πιστεύοντας ότιη ασθένειά του µπορεί να οφείλεται σε γενετική µετάλλαξη.
Μήνες αργότερα, οι γιατροί βρήκαν µια µετάλλαξη που ουδείς περίµενε και η οποία έµοιαζε να εξηγεί την κατάσταση του µικρού, αλλά και να υπαγορεύει τη θεραπεία µε µεταµόσχευση αίµατος του οµφάλιου λώρου στον µυελό των οστών.
Πρόκειται για το πρώτο σαφές παράδειγµα αυτού που πολλοί γιατροί προέβλεπαν εδώ και αρκετά χρόνια.
Οτι δηλαδή για ασθενείς µε σπάνιες νόσους που δεν µπορούν να διαγνωστούν, η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του DNA µπορεί δώσει τη λύση.
Η εύρεση της αλληλουχίας αυτής µπορεί να έσωσε τη ζωή του Νικ Βόλκερ.
Η υπόθεση δηµοσιεύθηκε στην επιστηµονική επιθεώρηση «Genetics and Medicine» και η εφηµερίδα «Milwaukee Journal Sentinel» τής αφιέρωσε ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον και συγκινητικό ρεπορτάζ σε τρεις συνέχειες.
Επίσης, πρόσφατα η οικογένεια εµφανίσθηκε στην τηλεοπτική εκποµπή Today Show.
Ουσιαστικά ο Νίκολας έλαβε ένα ολοκαίνουργο ανοσοποιητικό σύστηµα.
Στο µικρό σώµα του υπάρχουν τώρα δύο γενετικοί κώδικες – ο ένας στο ανοσοποιητικό του σύστηµα και ο άλλος, ο οποίος φέρει ακόµη τη γονιδιακή µετάλλαξη, παντού αλλού.
Βέβαια είναι νωρίς για να µιλήσει κάποιος µε σιγουριά, αλλά η θεραπεία φαίνεται πως έχει αποτέλεσµα.
Η µεταµόσχευση θα θεραπεύσει τη σπάνια διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήµατος που αποκαλύφθηκε από την αποκωδικοποίηση του γονιδιώµατος.
∆εν είναι σαφές όµως αν θα θεραπεύσει τη µυστηριώδη νόσο που κατέστρεψε την εντερική οδό του παιδιού.
Ανοιξε η πόρτα
Η υπόθεση του µικρού Νίκολας άνοιξε την πόρτα σε ένα νέο κόσµο για την Ιατρική.
Το Ιατρικό Κολέγιο του Ουισκόνσιν αποκωδικοποίησε ένα µικρό τµήµα του γενετικού κώδικα του παιδιού, λίγο περισσότερο από 1% του συνόλου, το οποίο όµως περιέχει τις οδηγίες για την κατασκευή πρωτεϊνών (οι νόσοι µε γενετικές αιτίες συχνά συνδέονται µε λάθη στην κατασκευή των πρωτεϊνών).
Με κόστος 75.000 δολάρια, είναι ακριβή διαδικασία, οι ειδικοί όµως πιστεύουν πως το κόστος θα µειωθεί πολύ – στα 1.000 δολάρια ή και λιγότερο.
Και τα θετικά αποτελέσµατα θα είναι τεράστια.
Ασφαλώς τίθενται ερωτήµατα:
Σε ποιον ανήκει η γενετική πληροφορία ενός προσώπου;
Ποιος πρέπει να έχει πρόσβαση σε αυτή;
Πώς πρέπει να αποθηκεύεται και να προστατεύεται η πληροφορία;
Ενα παιδί έχει άραγε δικαίωµα στην ιδιωτικότητα, αν οι γονείς του θέλουν να αποκωδικοποιήσουν τη γενετική ακολουθία του;
Πόσα δικαιούνται να γνωρίζουν οι ασφαλιστικές εταιρείες;
Και τι γίνεται µε τους ασθενείς που απλώς δεν θέλουν να ξέρουν αυτά που µπορεί να τους πει ο γενετικός τους κώδικας – ιδιαίτερα οι ασθενείς που έχουν προσβληθεί από ανίατη νόσο;
Στις ερωτήσεις αυτές πρέπει να δοθούν απαντήσεις, σε κάθε περίπτωση όµως η υπόθεση του µικρού Νίκολας γεννά πολλές ελπίδες.
0 Σχόλια