Το κορίτσι που ΔΕΝ νιώθει τον πόνο ενθουσιάζει τους ερευνητές

H Ashlyn Blocker, δεν έκλαψε όταν γεννήθηκε. Μια σοβαρή αναφυλαξία όταν ήταν δύο εβδομάδων, δεν την στεναχώρησε. Ποτέ δεν... παραπονιόταν όταν ήθελε να φάει, και για αυτό το λόγο οι γονείς της έπρεπε να θυμούνται να την ταίζουν κάθε δύο ώρες. Στους έξι μήνες ζωής της, γελούσε και έπαιζε με τη νοσοκόμα που έπρεπε να της κάνει ένεση.
Οι γιατροί βρήκαν πως η Ashlyn ήταν μία στο ένα δισεκατομμύριο περιπτώσεις των ανθρώπων που δεν αισθάνονται πόνο. Και σε αντίθεση με όλους τους υπόλοιπους ανθρώπους που αναφέρονται στην ιατρική βιβλιογραφία με αναισθησία στον πόνο, η Ashlyn είναι απόλυτα φυσιολογική και υγιής. Ακούγεται σαν δώρο θεού. Σκεφθείτε να μην έχετε να ανησυχείτε για τον πόνο από κοψίματα από το χαρτί, από χτυπημένα γόνατα ή από μια επίσκεψη στον οδοντίατρο. Όμως, το να εμφανίζει κάποιος αναισθησία στον πόνο είναι μια μορφή κατάρας, τόσο από άποψη φυσιολογίας όσο και φιλοσοφίας. Δεν θα μπορεί να γνωρίζει αν ζεσταίνεται ή αν κρυώνει.
Ένα αιφνίδιο ιατρικό περιστατικό όπως καρδιακή προσβολή ή σκωληκοειδίτιδα, έχει μεγάλες πιθανότητες να περάσει απαρατήρητο πριν να είναι πολύ αργά. Και τελικά πως μπορείς να συμπάσχεις με κάποιον άλλον άνθρωπο για τον πόνο που νιώθει αν δεν τον έχεις νιώσει ποτέ; Η μελέτη της περίπτωσης της Ashlyn με την ελπίδα της αποκωδικοποίησης των μυστηρίων του πόνου είναι ένα υπαρκτό θέμα.
 Με το 30-40% των Αμερικανών κάτω των 50 ετών, να υποφέρουν από χρόνιο πόνο, μία θεραπεία με βάση τη γενετική εκτός του ότι θα βελτίωνε την ποιότητα ζωής εκατομμυρίων ανθρώπων, θα έκανε ταυτόχρονα ζάμπλουτους τους κατασκευαστές της.
Οι φαρμακοβιομηχανίες AstraZeneca και Xenon Pharmaceuticals είναι μεταξύ αυτών που αναζητούν άτομα με κληρονομική έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο. Ο ερευνητής που μελετάει την περίπτωση της Ashlyn και της οικογένειας της, τα τελευταία έξι χρόνια παραδέχεται πως είναι ενθουσιασμένος με το που μπορεί να φτάσει το αποτέλεσμα της μελέτης αυτής.
Ο Dr. Roland Staud όμως εκφράζει και την ανησυχία του σχετικά με το ενδεχόμενο κατάχρησης από ομάδες ατόμων, όπως π.χ. οι αθλητές που μπορεί να χρησιμοποιήσουν αυτή τη θεραπεία για να γίνουν υπερ-αθλητές. “Είναι σαν το κουτί της Πανδώρας” αναφέρει ο Staud, ρευματολόγος και ειδικός στον πόνο από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Florida.

Η ιστορία της μικρής Ashlyn, προσθέτει, είναι μία εκπληκτική εικόνα του πόσο σύνθετη μπορεί να γίνει η ζωή χωρίς την καθοδήγηση από τον πόνο. Από όλες τις απόψεις, η Ashlyn είναι σαν όλα τα άλλα κορίτσια. Δεν έχει συνειδητοποιήσει ακόμα την περίπτωση της και δεν μπορεί ίσως να αντιληφθεί την διαφορά. Φυσικά νιώθει την πίεση, το αν είναι κάτι ζεστό ή κρύο, ή τις διαφορετικές υφές επιφανειών – ακόμα και το κάψιμο. Αλλά το νευρικό σύστημα του σώματός της δεν μεταδίδει σήματα πόνου.
 Η περίεργη αυτή ιδιότητα της έγινε γνωστή στους γονείς της όταν ήταν ακόμα μικρή και έκοψε ένα κομμάτι του δέρματος της από το χέρι, μην αντιδρώντας καθόλου. Επίσης, δάγκωνε τόσο δυνατά το κάτω χείλος της ώσπου από την διόγκωση κρύφτηκε το άνω χείλος. Επίσης, έβγαλε τα δύο της νεογιλά δόντια προσπαθώντας να αφαιρέσει το καπάκι από το μπουκάλι της κέτσαπ.
 περίπτωσή της έχει εξαιρέσεις. Έχει παραπονεθεί μερικές φορές ότι νιώθει πόνο στο στομάχι. Αυτή η περίπτωση φυσικά, τις περισσότερες φορές συνοδεύεται από αιφνίδια επίσκεψη στην τουαλέτα, λένε οι γονείς της μικρής Ashlyn. Επίσης προσθέτουν πως ούτε ο αδερφός της μικρής, ούτε η αδερφή της έχουν τα ίδια συμπτώματα αναισθησίας. Η Ashlyn είναι το όνειρο κάθε ερευνητή. Είναι το μόνο άτομο στις ΗΠΑ που έχει αυτή την ιδιότητα.

Υπάρχουν κι άλλες περιπτώσεις ατόμων, στο Πακιστάν, στην Αγγλία και στον Καναδά. Ο Dr. Staud, έμαθε για την περίπτωση της όταν τον προσέγγισε ένας δημοσιογράφος για να τον ρωτήσει για την Ashlyn. Αμέσως οι γονείς της έκαναν μία ημέρα ταξίδι για να μπορέσουν να επισκεφθούν τον Dr. Staud. Την περασμένη εβδομάδα η ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου, δημοσίευσε τα ευρήματά της στο European Journal of Pain. Ανακάλυψαν πως είχε μετάλλαξη στο γονίδιο SCN9A. Και κάποιοι άλλοι ερευνητές στο παρελθόν είχαν συσχετίσει το γονίδιο αυτό με την αναισθησία στον πόνο, αλλά η ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Florida, βρήκαν πως η περίπτωση της Ashlyn περιέχει και δύο άγνωστες προηγούμενες μεταλλάξεις. Επίσης, υποψιάζονται πως οι μεταλλάξεις αυτές είναι υπεύθυνες για την έλλειψη ικανότητας της μικρής να διακρίνει οσμές. Δεν έχει καθόλου αίσθηση της όσφρησης – κάτι που ανακάλυψαν οι γονείς της όταν έκαναν ένα πρόχειρο “τεστ όσφρησης” στο σπίτι. Η θεραπεία που θα στοχεύει στο γονίδιο SCN9A μπορεί να είναι η λύση για τον χρόνιο πόνο που νιώθουν εκατομμύρια άνθρωποι, αναφέρει ο Staud.
Το μέλλον θα δείξει…